La storia primordiale del genere umano in Africa sta diventando più chiara grazie a un nuovo studio su 180 genomi di una dozzina di gruppi etnici del continente, alcuni dei quali non erano mai stati analizzati.
I risultati preliminari indicano che oltre 40.000 anni fa, due dei gruppi, i San, o Boscimani, e i Pigmei Baka, avevano dimensioni circa doppie degli altri gruppi etnici presenti all’epoca, e che San e Baka si sovrapponevano nel centro-est o nel sud dell’Africa. I ricercatori hanno presentato questi risultati, non ancora pubblicati, in un meeting dell’American Society of Human Genetics (ASHG) che si è tenuto a San Diego, in California, qualche giorno fa.
Si tratta del sequenziamento dell’intero genoma più completo mai effettuato su gruppi che rappresentano la diversità ancestrale degli esseri umani, afferma Sarah Tishkoff, genetista dell’Università della Pennsylvania a Philadelphia, che ha codiretto il progetto. Insieme alle analisi genetiche di antichi resti umani provenienti dall’Africa pubblicate l’anno scorso, gli ultimi dati stanno iniziando a riempire la tela quasi vuota della storia umana primordiale.
Sebbene Homo sapiens abbia avuto origine in Africa in un’epoca compresa tra 250.000 e 315.000 anni fa circa, i genetisti hanno dedicato la loro attenzione quasi esclusivamente al piccolo sottoinsieme di africani che migrarono verso nord, in Europa, decine di migliaia di anni dopo. Alcuni progetti di genomica africana stanno cominciando ora a correggere questo squilibrio.
Partner adeguati
Nel 2009, Tishkoff e i suoi colleghi hanno pubblicato uno studio che valutava piccole sezioni del genoma di soggetti appartenenti a circa 100 degli oltre 2000 gruppi etnici dell’Africa attuale. I risultati suggerivano che San e Baka avrebbero potuto discendere da un’unica stirpe di cacciatori-raccoglitori. Tuttavia, per verificarlo Tishkoff aveva bisogno di interi genomi di questi e altri gruppi etnici.
Il suo team ha impiegato anni per ottenere le approvazioni necessarie al progetto da parte dei comitati etici di istituzioni e governi dei paesi dell’Africa orientale, meridionale e occidentale.
Tishkoff e i suoi colleghi hanno collaborato con ricercatori locali e hanno parlato della genetica con le comunità che speravano di iscriversi al progetto, spiegando ciò che gli scienziati e i gruppi avrebbero potuto conoscere sulle loro antiche origini.
Molte delle comunità vivono in regioni remote – come i Sabue del sud-ovest dell’Etiopia – e i genetisti ne hanno una conoscenza limitata.
La ricerca genomica in Africa può suscitare controversie e molti scienziati si impegnano in prima persona per coinvolgere le comunità con cui lavorano nella ricerca. L’iniziativa Human Heredity and Health in Africa (H3Africa) – un consorzio a guida africana che sostiene la ricerca sulla genomica – ha chiesto un ruolo più significativo per gli scienziati africani in questi progetti. E l’anno scorso, un gruppo indigeno in Sudafrica ha introdotto linee guida sull’etica della ricerca per gli scienziati che cercavano di lavorare con loro.
Tishkoff e colleghi si accertano di seguire le comunità che partecipano ai loro studi. Alcuni dei Fulani, un gruppo tradizionalmente nomade, sono interessati a ciò che la loro genetica può rivelare sulla loro storia migratoria, dice Alfred Njamnshi, neurologo dell’Università di Yaoundé in Camerun.
L’ultima volta che ha visitato una comunità, ha parlato con un anziano Fulani che ha ricordato di aver camminato per 3000 chilometri dal Senegal al Camerun da bambino e ha raccontato a Njamnshi le storie dei viaggi dei suoi genitori.
Un’antica mescolanza
Quasi un quinto della variabilità genetica scoperta dal gruppo era sconosciuta.
Le analisi statistiche dei dati indicano che gli Hadza e i Sandawe della Tanzania hanno condiviso un antenato negli ultimi 30.000 anni, suggerendo inoltre che, durante quel periodo, ci fu una mescolanza tra gli Hadza, i San nell’Africa meridionale e i Baka nell’Africa centrale, che erano tutti tradizionalmente cacciatori-raccoglitori.
Ritengo che stiamo scoprendo un’antica stirpe comune tra i principali gruppi di cacciatori-raccoglitori in Africa”, dice Tishkoff. Alcune delle scoperte sono in accordo con segni della presenza di antenati misti di Hadza e San nel DNA estratto da resti umani di età compresa tra 2500 e 8100 anni, dice Pontus Skoglund, studioso di paleogenetica del Francis Crick Institute di Londra. “Ho pensato a una popolazione interconnessa di cacciatori-raccoglitori che si estende dalla Tanzania odierna al Sudafrica”.
Possibilità infinite
Altri ricercatori vogliono vedere ulteriori analisi statistiche dei dati prima di accettare l’idea che Hadza, San e Baka abbiano avuto una sovrapposizione geografica.
Studi precedenti hanno dato poche indicazioni che gli individui di questi gruppi si siano mescolati tra loro, dice Deepti Gurdasani, epidemiologo e genetista del Wellcome Sanger Istitute di Hinxton, nel Regno Unito. Ma è plausibile, aggiunge. “Non c’è letteralmente nulla in Africa che sia impossibile, poiché non abbiamo idea di cosa stessero facendo gli esseri umani nel continente 5000 anni fa”.
Questo divario di conoscenze potrebbe colmarsi nei prossimi anni, in quanto diversi gruppi che lavorano su progetti di genoma africano pubblicheranno i loro risultati.
Nelle scorse settimane, Gurdasani ha presentato i risultati di un’analisi sull’intero genoma di 2000 ugandesi al meeting dell’ASHG. E H3Africa ha sequenziato più di 400 genomi da individui africani, afferma Charles Rotimi, epidemiologo e genetista nigeriano del National Human Genome Research Institute di Bethesda, nel Maryland, che ha fondato l’iniziativa.
Dopo aver condotto ulteriori analisi, Tishkoff prevede di pubblicare i risultati e condividere i genomi anonimi in modo che gli scienziati possano mettere in comune i loro dati.
Quest’ultima parte è essenziale, afferma Shaohua Fan, biologo molecolare alla Fudan ‘University di Shanghai, in Cina. A partire dal 2016, circa l’80 per cento dei soggetti coinvolti in studi genetici erano di origine europea. “Sappiamo che gli esseri umani hanno avuto origine in Africa”, afferma Fan, “ma non sappiamo che cosa abbiamo fatto prima di partire: non conosciamo la nostra storia”.
Fonte: www.lescienze.it, 3 nov 2018
(L’originale di questo articolo è stato pubblicato su “Nature” il 25 ottobre 2018. Traduzione ed editing a cura di Le Scienze. Riproduzione autorizzata, tutti i diritti riservati).